瑞普佳^®（阿加糖酶α注射用濃溶液）于2001年率先在歐盟獲得上市許可。截止至2019年4月，已在超過63個(gè)國(guó)家/地區(qū)上市，在全球范圍內(nèi)累積了高達(dá)20年的真實(shí)世界使用經(jīng)驗(yàn)，超過31,000名患者獲益。2018年3月，瑞普佳^®（阿加糖酶α注射用濃溶液）遴選進(jìn)入國(guó)家藥品監(jiān)管局藥品審評(píng)中心發(fā)布的第二批臨床急需境外新藥名單^[2]，通過專門通道的加速審評(píng)和審批，讓該國(guó)際創(chuàng)新藥物迅速惠及中國(guó)患者。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內(nèi)代謝產(chǎn)物三己糖?；手迹℅L3）不能被裂解，在各組織和器官大量貯積，導(dǎo)致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無(wú)汗和不散熱的癥狀。隨著病程進(jìn)展，癥狀會(huì)逐漸加重并出現(xiàn)腎、心等器官病變，諸如嚴(yán)重的腎功能衰竭甚至是尿毒癥，或腦卒中、心肌梗塞等心腦血管并發(fā)癥，如得不到有效治療將嚴(yán)重危及生命。^[3]

酶替代治療被國(guó)外指南/共識(shí)推薦為法布雷病的一線療法。2013年版的中國(guó)Fabry病診治專家共識(shí)中也提及：多個(gè)隨機(jī)對(duì)照及開放擴(kuò)展臨床試驗(yàn)結(jié)果均顯示，酶替代治療法布雷病可減少患者細(xì)胞內(nèi)GL3的沉積，減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩(wěn)定腎功能，改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。^[3]

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師陳楠教授表示：“法布雷病導(dǎo)致的器官損傷幾乎是不可逆的，如得不到及時(shí)有效的治療，患者的腎、心等重要器官會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的功能損害和病變，危及生命。瑞普佳^®（阿加糖酶α注射用濃溶液）的療效已經(jīng)有20年的真實(shí)世界數(shù)據(jù)驗(yàn)證，將為中國(guó)法布雷患者帶來更多的治療選擇。”

過去，由于法布雷病知曉率低，且缺乏診斷技術(shù)和轉(zhuǎn)診途徑，患者確診時(shí)間需要長(zhǎng)達(dá)數(shù)十年之久^[4]。目前，國(guó)內(nèi)大部分法布雷患者仍在接受對(duì)癥干預(yù)，如止痛、腎透析、安裝心臟起搏器等，導(dǎo)致大多數(shù)患者無(wú)法控制病情，嚴(yán)重影響患者個(gè)人和家庭生活質(zhì)量，因而亟待突破性療法紓解生存困局。2018年，法布雷病位列由國(guó)家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》^[5]，該目錄旨在加速罕見病療法審評(píng)和上市進(jìn)程、改善患者生活質(zhì)量。

武田中國(guó)總裁單國(guó)洪先生表示：“非常感謝相關(guān)政府部門的優(yōu)先審評(píng)和審批，讓瑞普佳^®（阿加糖酶α注射用濃溶液）快速惠及中國(guó)患者，充分展示出政府在加速引入高質(zhì)量罕見病創(chuàng)新藥物方面的決心和力度。武田始終秉持‘患者為先’的理念，攜手各方加速引入更多全球首創(chuàng)、患者急需的藥物，讓中國(guó)罕見病患者能與全球其他地區(qū)的患者同步獲得最具創(chuàng)新性的藥物，改變當(dāng)前患者‘無(wú)藥可治’的困境。”