上海2021年6月26日 /美通社/ -- 今天，由武田中國主辦的“童夢天空 抑起罕衛(wèi)”第二屆武田中國兒科高峰論壇隆重啟幕。論壇匯聚了500多名國內(nèi)外兒科領域?qū)I(yè)人士，圍繞兒童中樞性性早熟（CPP）、兒童法布雷和戈謝病等兒科疾病的診療現(xiàn)狀及最新治療方案等前沿熱點話題展開討論，重點關注提高兒童成長關鍵期的疾病早期干預和早診早治，呼吁共同打造創(chuàng)新兒童健康服務體系，推動中國兒科領域疾病診療發(fā)展。

兒童是國家和民族的未來，兒童健康是“健康中國”的重要基石，“十四五”規(guī)劃明確提出，要把“完善兒童健康服務體系，預防和控制兒童疾病”作為重要任務之一^[1]。然而，當前我國兒童健康管理與疾病診療仍然面臨挑戰(zhàn)。以CPP為例，該疾病嚴重影響兒童健康成長，近年來發(fā)病率逐年攀升^[2]。而在法布雷病、戈謝病等罕見病領域，患兒及其家庭更是普遍面臨疾病認知率低、確診率低、診療率低等問題，常常導致延誤患兒診治的最佳時機。

針對上述挑戰(zhàn)，在本次論壇中，眾多專家就如何提升中國兒童生長發(fā)育健康與疾病防治科技水平展開了深入探討。全國政協(xié)委員、北京大學第一醫(yī)院丁潔教授表示：“改革開放以來，我國兒童健康管理和兒科疾病防治工作取得了卓越成效，但是與國際領先水平相比，還有很長的路要走。在兒童常見病、高發(fā)病、罕見病等嚴重影響兒童健康成長的疾病領域，我們需要進一步強化基礎研究和科研成果轉(zhuǎn)化能力，完善兒科領域人才培養(yǎng)體系，打造適應中國兒童生理特征的健康發(fā)展體制機制，助推我國兒童健康管理的高質(zhì)量發(fā)展?！?/p>

國內(nèi)外兒科專家強調(diào)，對許多兒科疾病而言，在兒童成長關鍵期的早期干預、早期診斷和治療至關重要。以CPP為例，由于第二性征過早發(fā)育及性成熟，可能導致患兒產(chǎn)生相應的心理問題或社會行為異常。中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組組長、國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學研究中心、浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院常務副院長傅君芬教授表示：“CPP疾病對患兒的身心健康均有嚴重影響，幸運的是，目前在中國，CPP治療已形成常規(guī)化、標準化的診療方案。從目前國內(nèi)外研究結(jié)果和臨床實踐可知，使用GnRHa類藥物可對性發(fā)育進程起到抑制作用，通過及時治療可延緩CPP患兒的骨齡進展，最終改善患兒成年后身高，同時避免過早出現(xiàn)月經(jīng)初潮、防止患兒出現(xiàn)某些不良心理行為等問題。”

隨著近年來社會各界對罕見病的關注度日益提升，兒童罕見病的診治也成為本次會議的熱點話題之一，與會專家圍繞以法布雷病、戈謝病為代表的罕見病在兒童時期的診治方案展開了一系列討論。其中法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，患者手腳有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱的癥狀。隨著病程進展，癥狀會逐漸加重并出現(xiàn)腎、心等器官病變，諸如嚴重的腎功能衰竭甚至是尿毒癥，或腦卒中、心肌梗塞等心腦血管并發(fā)癥，如果得不到有效治療，將危及生命^[3]。復旦大學附屬兒科醫(yī)院主任醫(yī)師、博士生導師徐虹教授表示：“法布雷患者往往在兒童和青少年時期就出現(xiàn)臨床癥狀，且癥狀會隨時間推移而逐漸加重，如不盡早治療將顯著增加進行性多系統(tǒng)疾病風險。兒童時代啟動酶替代治療可有效緩解法布雷的臨床癥狀、延緩或阻止進展性器官損傷，因此對于這些患兒來說，需高度重視疾病的早期診斷和治療?！?/p>

另一個會上熱議的罕見疾病戈謝病，患者由于體內(nèi)缺少一種葡萄糖腦苷脂酶，導致不能降解的糖脂類物質(zhì)在全身多臟器累積，常常在兒童時期就出現(xiàn)中重度肝脾腫大、貧血、中重度血小板減少、骨骼受累等癥狀，嚴重者可發(fā)生脾梗死、脾破裂，甚至危及生命的出血情況；且約有30%-80%的兒童/青少年起病的患者會出現(xiàn)發(fā)育障礙。起病越早，身高受損越明顯^[4]。中華醫(yī)學會兒科學分會副主委、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院兒科學系主任羅小平教授表示：“戈謝病臨床表現(xiàn)呈進行性加重，具有致殘性并會危及生命。幸運的是，戈謝病是為數(shù)不多有特異性藥物治療方法的罕見病。以戈謝病為例，酶替代療法（ERT）可持續(xù)改善患者肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨骼受累等臨床體征，兒童患者如能及時接受酶替代治療并做到長期堅持，可改善并維持生長發(fā)育，回歸正常的生活?！?/span>

作為論壇發(fā)起方，武田中國致力于通過長期以來的專業(yè)知識和資源積累，攜手各方為更多患兒提供優(yōu)質(zhì)的疾病解決方案，為中國兒童的健康生活保駕護航。武田中國總裁單國洪先生表示：“作為一家以價值觀為基礎、以研發(fā)為驅(qū)動、以患者為中心的全球創(chuàng)新制藥公司，兒童健康是武田在全球范圍內(nèi)持續(xù)重點關注的領域之一。進入中國27年以來，我們一直與社會各界緊密合作，在兒科領域積極探索，不斷加速創(chuàng)新藥物的引進；并加強各方學術交流與合作，聚力探索兒童疾病健康管理新思路，守護中國兒童健康成長?！?/p>

在本次論壇上，武田宣布，已將用于CPP治療的3個月緩釋長效制劑抑那通®（注射用醋酸亮丙瑞林微球）正式引入中國，將為中國CPP患兒的規(guī)范化持續(xù)治療提供更為便利的選擇，有助于進一步提高患兒治療依從性及滿意度、改善患兒家庭生活質(zhì)量。在罕見病領域，武田用于治療法布雷病的酶替代治療藥物瑞普佳^® (阿加糖酶α注射用濃溶液)已在今年4月在中國正式上市，此外，用于治療1型戈謝病創(chuàng)新治療藥物維葡瑞®（注射用維拉苷酶α）也已獲批進入中國，預計將在近期上市。此外，武田中國也與社會各界密切合作，積極參與并成功支持多項全國性兒童公益項目，助力守護中國兒童身心健康；如支持中國兒童少年基金會舉辦連續(xù)三屆兒童夏令營活動，鼓勵罕見病患兒培養(yǎng)科學探索精神和積極樂觀的人生態(tài)度；支持中國戈謝病協(xié)會和病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起兒童心理共創(chuàng)項目，開發(fā)戈謝病親子互動工具包；以及支持中國初級衛(wèi)生保健基金會發(fā)起“中國兒童中樞性性早熟患者教育”項目，通過公益課堂的形式，在疫情期間幫助CPP患兒獲得規(guī)范化治療。

^[1] 《中華人民共和國國民經(jīng)濟和社會發(fā)展第十四個五年規(guī)劃和2035年遠景目標綱要》，http://www.gov.cn/xinwen/2021-03/13/content_5592681.htm

^[2] 中國醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組青春發(fā)育調(diào)查研究寫作組，中華內(nèi)分泌代謝雜志。2010.26

^[3] 中國法布里病專家協(xié)作組，中華醫(yī)學雜志，2013，93（4）：243-247

^[4]戈謝病多學科診療專家共識（2020），中華醫(yī)學雜志2020 年6月23日第100 卷第24期

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