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冰島雷克雅未克2025年1月23日 /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen科學(xué)家們構(gòu)建了一張完整的圖譜，詳細(xì)描繪了人類DNA在繁殖過程中的遺傳重組方式。 該圖譜標(biāo)志著在理解遺傳多樣性及其對(duì)健康和生育力的影響方面邁出了重要一步。 它延續(xù)了deCODE genetics 25年來的研究，該研究致力于了解人類基因組中新多樣性的產(chǎn)生方式，以及這些多樣性與健康和疾病之間的關(guān)聯(lián)。
今天在《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)布的新圖譜，首次納入了短距離、非交叉式的祖父母DNA重組，這種重組由于DNA序列的高度相似性而難以被檢測(cè)。 這張圖譜還標(biāo)出了DNA中未發(fā)生顯著重組的區(qū)域，這些區(qū)域很可能是為了保護(hù)關(guān)鍵的遺傳功能或防止染色體問題。 這一見解更清楚地說明了為什么有些妊娠會(huì)失敗，以及基因組如何平衡多樣性和穩(wěn)定性。
雖然這種被稱為重組的基因洗牌對(duì)遺傳多樣性至關(guān)重要，但這一過程中的錯(cuò)誤可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的生殖問題。 這些失敗可能會(huì)引發(fā)遺傳錯(cuò)誤，從而阻止妊娠繼續(xù)，這有助于解釋為何全球大約每十對(duì)夫婦中就有一對(duì)面臨不孕問題。 了解這一過程為改善生育治療和診斷妊娠并發(fā)癥提供了新的希望。
該研究還發(fā)現(xiàn)了男女在基因組重組發(fā)生的方式和位置上存在的關(guān)鍵差異。 女性擁有較少的非交叉重組，但這一頻率會(huì)隨著年齡的增長而上升，這或許可以解釋為何高齡孕婦面臨更高的妊娠并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)以及孩子染色體異常的幾率。 然而，男性并未顯示出這種隨年齡增長的變化，盡管兩性中的重組都可能引起遺傳給后代的突變。
了解重組過程對(duì)于理解人類如何作為一個(gè)物種進(jìn)化以及是什么塑造了包括健康狀況在內(nèi)的個(gè)體差異也很重要。 人類的所有遺傳多樣性均源自基因重組和新生突變，即孩子體內(nèi)存在而父母體內(nèi)不存在的DNA序列。 圖譜表明，在DNA重組區(qū)域附近突變率較高，從而顯示出這兩個(gè)過程之間存在高度相關(guān)性。
deCODE genetics總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因組的全球領(lǐng)導(dǎo)者。 利用其獨(dú)特的專業(yè)技能和人群資源，deCODE已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多種常見疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。 理解疾病遺傳學(xué)的目的在于利用這些信息來開發(fā)新的疾病診斷、治療和預(yù)防手段。 deCODE genetics是Amgen（納斯達(dá)克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
供公眾使用的視頻：
https://vimeo.com/1037862873/90309f69c3
