北京2021年11月26日 /美通社/ -- 骨與軟組織腫瘤是一類惡性程度較高的腫瘤，好發(fā)于青少年和中年人，近年來發(fā)病率呈上升趨勢，嚴重危害人類健康及生命。骨與軟組織惡性腫瘤的分類繁雜，且在病理形態(tài)上面有很大的重疊和差異，所以骨與軟組織腫瘤的病理診斷一直以來都是臨床亟待攻克的難點之一。
隨著精準醫(yī)學的快速發(fā)展，臨床腫瘤診療已進入分子水平。二代測序（next-generation sequencing，NGS）作為基因突變檢測新時代的領先技術，受到國內外醫(yī)學的廣泛重視；我國已發(fā)表多個NGS專家共識，大大推進了在不同疑難病種的應用和規(guī)范化檢測。2021年11月，由中國抗癌協(xié)會肉瘤專業(yè)委員會牽頭，行業(yè)內資深專家共同商討并撰寫的骨與軟組織腫瘤領域的全國首個NGS專家共識 -- 《骨與軟組織腫瘤二代測序中國專家共識（2021年版）》（下文簡稱本共識）正式發(fā)表于核心期刊《中國腫瘤臨床》（Vol.48, No.20），為骨與軟組織腫瘤的臨床診療再添利器。本共識匯集并分享了行業(yè)內資深專家的診療智慧與臨床經驗，為骨與軟組織腫瘤的準確診斷和治療方案的有效篩選提供新助力。
本共識與臨床實踐緊密結合，從NGS檢測在骨與軟組織腫瘤診斷、治療過程中的應用指導，到NGS檢測的標本類型和流程規(guī)范以及NGS檢測報告的臨床解讀，詳細闡明并規(guī)范了NGS檢測在骨與軟組織腫瘤領域內的應用，使NGS檢測更好地服務于臨床診治，并使廣大患者從中獲益。
共識專家組成員、北京積水潭醫(yī)院骨腫瘤科牛曉輝教授表示，“NGS檢測為骨與軟組織腫瘤的臨床診治提供了一個全新且強力的工具。以前很多棘手的臨床鑒別診斷，現在可以通過NGS檢測加深對病人分子病理層面的理解認識。從最常見的化療、放療，到靶向治療、免疫治療，究竟哪些病人能從中獲益，NGS檢測可發(fā)揮明確的提示作用，這點也已為臨床實踐所證實。”
共識專家組成員、中山大學附屬第一醫(yī)院骨腫瘤科沈靖南教授表示，“NGS檢測在骨與軟組織腫瘤風險管理的不同階段都有不同的意義與價值，具備廣闊的前景，參與全病程管理更可使患者全面獲益。但同時，NGS檢測技術和報告數據的復雜性也對臨床醫(yī)生提出了全新的挑戰(zhàn)。需要通過長期、密切的追蹤觀察，并及時更新自己的知識體系，再將這些研究成果應用于患者，進一步開展個體化的精準診療。”
對于本共識正式發(fā)表的臨床價值，共識專家組成員、上海市第一人民醫(yī)院骨科蔡鄭東教授點評，“伴隨著分子生物學與腫瘤治療的進展，二代測序逐漸變成熱點，不僅僅是專業(yè)的臨床醫(yī)生，隨著信息時代大眾知識水平的提升，病人實際上也會有這方面的需求。所以本共識作為骨與軟組織腫瘤領域全國首個NGS測序專家共識，對于指導醫(yī)生臨床工作、提高醫(yī)生對二代測序的認識水平、同時規(guī)范二代測序的實際應用，都具有重大意義，對于廣大患者而言也是一個福音?！?/p>
作為國內提供NGS檢測服務的代表性企業(yè)，先聲診斷全程支持了本共識的編寫工作。骨與軟組織肉瘤雖然在所有癌種中發(fā)病率較低，但惡性程度往往較高，患者還常常面臨截肢與威脅生命的雙重風險，值得臨床給予更多關注。本共識的正式發(fā)布，有望通過NGS檢測實現骨與軟組織腫瘤的精準診療和全病程管理，造福更多中國患者。
