加利福尼亞州帕洛阿爾托2021年9月15日 /美通社/ --  精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)公司路勝（Lucence）與丹娜-法伯癌癥研究所、布萊根婦女醫(yī)院合作研究顯示，路勝專有的基于擴增子的液體活檢技術(shù)有著卓越的檢測實力，在接受免疫治療的晚期膀胱癌患者中，其能夠檢測和表征循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的基因組變化。研究成果將以壁報的形式在2021年歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(ESMO)大會上公布。

尿路上皮癌是最常見的膀胱癌類型之一，免疫檢查點抑制劑被用作轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌(mUC)患者一線和二線治療藥物。大多數(shù)mUC患者對免疫檢查點抑制劑(ICI)無法產(chǎn)生應(yīng)答，或者產(chǎn)生耐藥性，并且在治療前和治療過程中進行組織活檢具有侵入性且有發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險。

文章標(biāo)題為“Serial ctDNA alterations using amplicon-based next-generation sequencing (NGS) to identify resistance mechanisms to immune checkpoint inhibitors (ICIs) for metastatic urothelial carcinoma (mUC)”。研究采用路勝80基因液體活檢測試LiquidHALLMARK®，非侵入性地檢測ICI治療前后ctDNA一系列的變化，并探索了ICI的耐藥機制。

該研究的首要目的是評估ICI治療前后ctDNA的變化，以及其與ICI治療應(yīng)答的相關(guān)性。研究發(fā)現(xiàn)在39名患者中，96%的患者在ICI治療前后有ctDNA變化，這表明對ctDNA進行縱向分析可能是侵入性活檢的臨床替代方法。在ICI治療期間出現(xiàn)TP53突變清除與治療應(yīng)答有關(guān)，而出現(xiàn)BRCA1/2或PIK3CA突變與耐藥相關(guān)。

“這種靈敏的檢測方法，使得我們能夠非侵入性地評估晚期尿路上皮癌患者在ICI治療前后ctDNA的基因組變化。”丹娜-法伯癌癥研究所膀胱癌項目負(fù)責(zé)人Guru Sonpavde醫(yī)生說，“治療過程中出現(xiàn)特定的突變或突變清除分別與耐藥性或治療應(yīng)答相關(guān)，表明這種方法可以非侵入性地監(jiān)測疾病動態(tài)，并為開發(fā)免疫治療與靶向藥物聯(lián)合療法提供見解?！?/p>

“在膀胱癌ICI治療前后進行ctDNA液體活檢，可以根據(jù)個體疾病的分子特征非侵入性地表征治療的應(yīng)答和耐藥性?！甭穭俚膭?chuàng)始人、CEO兼醫(yī)務(wù)總監(jiān)陳民漢醫(yī)生說，“液體活檢使我們能夠以高靈敏度檢測臨床相關(guān)突變包括FGFR融合，無需進行有痛感或有風(fēng)險的活檢，幫助推進尿路上皮癌個性化治療進程?！?/p>

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院姚欣教授（獨立專家）評論：“尿路上皮癌是泌尿系統(tǒng)常見的惡性腫瘤，液體活檢通過非侵入性的方式，發(fā)現(xiàn)臨床相關(guān)癌癥突變，有助于指導(dǎo)和監(jiān)測尿路上皮癌患者的個性化治療，以及促進個性化療法的持續(xù)開發(fā)?！?/p>

LiquidHALLMARK®是路勝的旗艦液體活檢測試，涵蓋了15種癌癥類型的臨床相關(guān)生物標(biāo)志物，包括80個基因的突變、10個基因的融合以及體細(xì)胞變異。 LiquidHALLMARK®由路勝專有的基于擴增子的測序技術(shù)AmpliMark?支持，該技術(shù)使用獨特的分子標(biāo)簽和糾錯技術(shù)確保多種突變類型的檢測靈敏度。