北京2020年2月29日 /美通社/ -- 2020年2月29日，是第13個國際罕見病日，突如其來的疫情賦予了它更多的意義。為了給疫情期間的罕見病患者尤其是肢端肥大癥患者解決疾病管理的問題，益普生聯(lián)合各方在罕見病日當天開通了惠及肢端肥大癥患者的在線訪談，并邀請到了協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科垂體組姚勇教授，希望患者能夠在身體及心理上都平穩(wěn)地度過疫情期，也呼吁社會各界一起關(guān)注并解決罕見病患者的需求。
此次活動是益普生通過病痛挑戰(zhàn)基金會了解到肢端肥大癥患者的需求后應(yīng)運而生的。病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長王奕鷗女士表示：“垂體瘤GH病友會（肢端肥大癥病友會）為這次活動奔走忙碌，是解決患者問題的核心力量。通常罕見病群體，如肢端肥大癥患者，需長期就醫(yī)用藥，然而疫情之下許多患者都遇到了就醫(yī)困難，心里焦慮等問題，亟需全社會多方的幫助?！?
“瘋長的身體”：肢端肥大癥
肢端肥大癥簡稱“肢大癥”，是一種起病隱匿的慢性進展性內(nèi)分泌疾病，患者就診時病程可能已達數(shù)年甚至10年以上[1]。
肢端肥大癥的發(fā)病率和診斷率較低。95%以上的肢端肥大癥是由分泌GH的垂體腺瘤所致[2]。肢端肥大癥患者的臨床表現(xiàn)包括特征性外貌如手足肥大、鼻大唇厚、下顎前突等，還包括垂體腺瘤壓迫癥狀如頭痛、視力下降，視野缺損、垂體功能減退等；心腦血管系統(tǒng)受累，如高血壓、冠心病、心肌肥厚和心功能減退等；呼吸系統(tǒng)受累，如打鼾、通氣障礙和睡眠呼吸暫停等；糖耐量減低及糖尿??；骨關(guān)節(jié)受累等。肢端肥大癥患者患結(jié)腸息肉、結(jié)腸癌、甲狀腺癌、肺癌等風(fēng)險也可能增高[3]。心血管系統(tǒng)并發(fā)癥是其最常見的死因[4]。
肢端肥大癥并發(fā)癥的發(fā)生還可能會嚴重影響患者生活質(zhì)量和壽命，疾病對于患者的身體傷害可能會導(dǎo)致患者的生活質(zhì)量明顯下降，壽命縮短；因面貌變形可能造成心理問題；飽受并發(fā)癥折磨，無法正常工作，甚至家庭破裂；很多患者因經(jīng)濟原因無法進行規(guī)范化治療，病情逐漸惡化。肢端肥大癥患者中并發(fā)癥常見，也增加了醫(yī)療資源使用和醫(yī)療費用。
心系患者需求，線上直播惠及更多患者
2月29日，益普生支持疼病痛挑戰(zhàn)基金會、和騰訊視頻在疫情期間進行以“關(guān)愛罕見病，關(guān)注肢端肥大癥”為主題的科普直播節(jié)目，協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科垂體組姚勇教授介紹：“目前，肢端肥大癥的治療方案首選是手術(shù)，總體治愈率為65%左右，術(shù)后如生化未緩解，病人需要接受包括藥物、放射等綜合治療，并做好長期隨訪。[5] ”
針對疫情期間的特殊情況，姚勇教授表示：“一般肢端肥大癥患者定期隨訪的時間需要遵醫(yī)囑，一般6-12月一次，及時了解疾病的狀況，調(diào)整治療方案。在疫情期間，患者不能方便的去醫(yī)院進行檢測的情況下，需要更嚴格的進行自我管理，如盡量多的去了解疾病知識、記錄自我狀況，在有問題和擔(dān)心時，通過在線等方式咨詢醫(yī)生。此外，還要建立健康的生活方式，積極面對，在疫情結(jié)束后盡快去醫(yī)院進行檢測，與醫(yī)生溝通進行治療?！?/p>
在全社會共同面對罕見病的過程中，醫(yī)療企業(yè)的作用不可忽視。益普生中國總經(jīng)理陳家麟先生表示：“作為關(guān)注健康的生物制藥企業(yè)，益普生愿與中國社會各界共同努力，積極在罕見病領(lǐng)域深耕，努力改善患者的生活，盡一切所能去更好地了解他們的健康需求，在未來會將更多創(chuàng)新的解決方案帶到中國服務(wù)醫(yī)患，我們堅信在政府的關(guān)注及社會各界的支持下，無論是肢端肥大癥還是其他罕見病，患者都會得到更多的保障和關(guān)愛?！?/p>
[1] 中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)外科學(xué)分會、中國垂體腺瘤協(xié)作組、中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會.中國肢端肥大癥診治指南(2013). 中華神經(jīng)外科雜志. 2013,29(10):975-979.
[2] Burton T, Le Nestour E, Neary M, Ludlma WH. Incidence and prevalence of acromegaly in a large US health plan database. Pituitary. 2016;19:262-267.
[3] 中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會, 中國垂體腺瘤協(xié)助組. 中國肢端肥大癥診治指南[J]. 中國實用內(nèi)科雜志, 2013(7):519-524.
[4] Mestron A, Webb SM, Astorga R, et al. Epidemiology, clinical characteristics, outcome, morbidity and mortality in acromegaly based on the Spanish Acromegaly Registry (Registro Espanol de Acromegalia, REA). Eur J Endocrinol. 2004;151:439-446
[5] 中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會, 中國垂體腺瘤協(xié)助組. 中國肢端肥大癥診治指南[J]. 中國實用內(nèi)科雜志, 2013(7):519-524.
