南京2023年9月16日 /美通社/ -- 今日，由中國 "雙一流"建設(shè)高校南京醫(yī)科大學(xué)、全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納與"Nature Research Custom Media"共同舉辦的"2023隊列研究及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化學(xué)術(shù)論壇暨第三屆因美納NGS大會"在南京順利召開。本次大會聚集中國、英國、美國以及新加坡等多國研究學(xué)者，超30名國內(nèi)主要隊列研究學(xué)者、院士悉數(shù)到場，共話隊列研究中國發(fā)展路徑。

自本世紀(jì)初美、英、日、法、德、中等6國科學(xué)家共同協(xié)作完成人類基因組計劃以來，以發(fā)達(dá)國家為代表的全球主要經(jīng)濟(jì)體持續(xù)加大對大規(guī)模人群隊列研究的投入和支持。與此同時，過去25年間基因測序技術(shù)的高速發(fā)展以及與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用，使大規(guī)模生物信息數(shù)據(jù)分析研究成為可能。中國是全球最早啟動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和隊列研究的國家之一，"十三五"以來，中央政府以及各省市持續(xù)投入推動中國隊列研究以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，包括推動了百萬量級的健康人群隊列研究以及眾多重大疾病專項隊列研究。本次大會聚焦全球領(lǐng)先的隊列研究以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化實踐經(jīng)驗，以期通過高水平國際交流協(xié)作為我國隊列研究探索出具有中國特色的發(fā)展路徑。

我國人口基數(shù)大，民族多樣性豐富，地區(qū)差異明顯，疾病譜復(fù)雜，具有開展大規(guī)模人群隊列研究的獨特優(yōu)勢。隨著中國隊列研究的發(fā)展，當(dāng)前學(xué)界對多學(xué)科多中心協(xié)作、標(biāo)準(zhǔn)體系統(tǒng)一、生物樣本數(shù)據(jù)共享等下一階段問題給予了更多關(guān)注。以中國慢性病前瞻性隊列（China Kadoorie Biobank，CKB）、泰州隊列、江蘇出生隊列等為代表的大規(guī)模人群隊列研究項目均取得了重要進(jìn)展，這為制定符合我國國情的疾病防控對策提供了新思路與科學(xué)依據(jù)，也為全球隊列研究提供了"中國樣本"。

南京醫(yī)科大學(xué)校長胡志斌教授在開幕致辭中表示："身處學(xué)科交叉、技術(shù)融合和平臺共享等理念實踐的前沿，以隊列研究為代表的科研項目將進(jìn)一步增進(jìn)國際交流與合作，不斷驅(qū)動生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域更深層次的科學(xué)進(jìn)步。作為國家‘雙一流'建設(shè)高校，南京醫(yī)科大學(xué)始終聚焦疾病防治方案的精準(zhǔn)化研究，愿凝聚各方資源優(yōu)勢與經(jīng)驗專長，緊密合作以發(fā)揮大規(guī)模人群隊列前瞻性研究的潛能，助力國民健康與衛(wèi)生事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。"

博采眾長，全球先進(jìn)經(jīng)驗?zāi)沧R

英國生物樣本庫（UK Biobank，UKB）作為全球啟動最早、規(guī)模最大、樣本最全、開放程度最高的"典型范本"，共收集了來自50萬名年齡在40到69歲之間的英國人的健康數(shù)據(jù)，共有約1,500萬份生物樣本，意味著每1,000名英國人中就有7人參與其中，且平均每名參與者對應(yīng)30份樣本。英國劍橋大學(xué)Emanuele Di Angelantonio教授表示："UKB集合了來自政府資助、科研機(jī)構(gòu)和產(chǎn)業(yè)基金等各方的力量，真正實現(xiàn)了大規(guī)模公眾支持、樣本深度分析、數(shù)據(jù)共享、成功對接醫(yī)學(xué)研發(fā)的研究目標(biāo)。UKB特有的開放性，為科學(xué)家與研究人員提供了獨特的價值——既能提供數(shù)據(jù)來指導(dǎo)實踐，又能促成新的病因?qū)W見解，使得科研‘大數(shù)據(jù)'被不斷刷新。因此，各種機(jī)構(gòu)能夠廣泛加入，形成合力，使得生物樣本庫可持續(xù)‘運轉(zhuǎn)'，從而充分發(fā)揮它的健康影響力。"

中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院林東昕教授表示："隊列研究對了解中國特有的疾病成因和防治手段的制定非常重要，以食管癌為例，全世界一半的食管癌患者在中國，我們對于食管癌的研究以及從科研成果轉(zhuǎn)化而來的食道癌早篩早診技術(shù)，其實是位居世界前列的。見微知著，中國人群基礎(chǔ)健康數(shù)據(jù)庫的建立，對于改善國民健康乃至促進(jìn)世界范圍內(nèi)人群主要慢病危險因素及全球病因?qū)W研究具有重要意義。"

聚智共創(chuàng)，為變化中的健康命題拓徑道

目前，應(yīng)對人口老齡化已成為我們醫(yī)學(xué)健康問題的重大命題。在中國，60歲及以上人口約占總?cè)丝诘?8.9%^[1]，到2030年這一比例預(yù)計將達(dá)25%^[2]?；陉犃醒芯康某晒麑閼?yīng)對人口老齡化和慢性疾病帶來的健康挑戰(zhàn)提供重要價值，同時也能夠科學(xué)保障可持續(xù)的醫(yī)療保健支出。作為中國老年健康生物標(biāo)志物隊列項目的帶頭人，中國疾病預(yù)防控制中心副主任施小明研究員表示："當(dāng)前，我國人口老齡化形勢突出，且老年人口多種慢性病共存比例達(dá)75%，為社會和公共服務(wù)帶來一系列挑戰(zhàn)。老齡人群健康問題的研究需要深入探究遺傳學(xué)機(jī)制，我們希望通過對全國代表性隊列和重點地區(qū)數(shù)據(jù)的分析研究，為我國健康老齡化的推進(jìn)應(yīng)對提供科學(xué)證據(jù)。"

當(dāng)前，出生缺陷已成為我國新生兒死亡的首要因素，其發(fā)生率約為5.6%^[3]，不僅嚴(yán)重危害新生兒健康，也給無數(shù)家庭和社會造成巨大負(fù)擔(dān)。為提升出生人口質(zhì)量并為相關(guān)策略的制定提供科學(xué)依據(jù)，國內(nèi)出生隊列研究在過去十年間陸續(xù)興起。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長周文浩教授表示："在新生兒出生缺陷中，可明確遺傳診斷的約30%。危重癥患兒的遺傳病表型可能在早期還沒有出現(xiàn)，或者并不典型，還有可能被其他臨床癥狀所掩蓋，這些都給遺傳病因的明確診斷帶來阻礙。在新生兒危重癥臨床隊列的實踐中，我們尤為關(guān)注整合多維度表型和基因型數(shù)據(jù)，爭取在‘多組學(xué)'模式的遺傳病診斷研究方面取得突破。表型特征的精細(xì)挖掘和潛在遺傳致病位點的明確可以提高遺傳病診斷的概率，并最終可以推動臨床診斷水平的提升和治療方案的完善。"

未來可及，組學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用譜新篇

近年來，新興技術(shù)的涌現(xiàn)、突破與應(yīng)用，正不斷加速科研領(lǐng)域新發(fā)現(xiàn)的誕生與成果轉(zhuǎn)化。隨著基因測序技術(shù)的迭代升級、單位測序成本以"超摩爾定律"的速度飛速下降，科學(xué)家和研究人員能夠在有限的預(yù)算范圍內(nèi)對更多的樣本進(jìn)行測序，并結(jié)合生物信息學(xué)分析及解讀的進(jìn)步，持續(xù)驅(qū)動著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域新見解的快速發(fā)現(xiàn)，尤其在腫瘤學(xué)、微生物等領(lǐng)域促進(jìn)了許多新的診斷和預(yù)后標(biāo)志物的研究進(jìn)展。

香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院助理院長、消化疾病研究國家重點實驗室主任于君教授表示："以消化道腫瘤為例，隨著腸道微生物與腫瘤相關(guān)研究不斷深入，基于腸道微生態(tài)的策略在腫瘤診斷和治療中顯示出前景。目前，尋找預(yù)測性微生物的生物特征并對其進(jìn)行干預(yù)的相關(guān)研究已取得一定進(jìn)展，其間采取了包括人體微生物采樣、宏基因組測序和生物信息學(xué)分析等方式。這些科研成果有望早日轉(zhuǎn)化，應(yīng)用于臨床，從而提升消化道腫瘤及其他消化道疾病的診治水平，更快減輕患者痛苦，造福更多有需要的人。"

單個人的全基因組序列數(shù)據(jù)約為90GB（十億字節(jié)），一項50萬人的隊列研究僅基因組序列數(shù)據(jù)就高達(dá)約5.6 PB（千兆字節(jié)），約等于5億張照片與1.5億小時視頻的數(shù)據(jù)量。因美納人工智能副總裁、杰出科學(xué)家Kyle Farh在本次會上表示："基于人工智能和大模型的算法正在基因數(shù)據(jù)領(lǐng)域展現(xiàn)巨大潛力，因美納研發(fā)團(tuán)隊正全力推動基于自然選擇訓(xùn)練的AI算法在基因數(shù)據(jù)中的應(yīng)用開發(fā)。"今年6月，因美納宣布推出全新人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，其能夠利用靈長類動物基因和先進(jìn)的人工智能技術(shù)來改善遺傳風(fēng)險預(yù)測和藥物靶點發(fā)現(xiàn)。

因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示："我們很高興看到因美納基因測序技術(shù)的創(chuàng)新與突破能夠支持到大規(guī)模隊列研究數(shù)據(jù)分析的效率和精準(zhǔn)程度的提升。我們希望不斷拓寬科技創(chuàng)新深度與廣度，憑借技術(shù)應(yīng)用的國際經(jīng)驗助力中國隊列研究的長足發(fā)展，形成更好的國際協(xié)同發(fā)展。很期待能夠與各方緊密協(xié)作，以今天為起點，聚勢向未來而行，一同見證、思考、展望中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的高質(zhì)量發(fā)展與國民健康改善的無限可能。"

^[1] 2021年度國家老齡事業(yè)發(fā)展公報_部門政務(wù)_中國政府網(wǎng) (www.gov.cn)
^[2] 國務(wù)院關(guān)于印發(fā)國家人口發(fā)展規(guī)劃（2016—2030年）的通知_國家人口發(fā)展規(guī)劃（2016—2030年）_2017年第6號國務(wù)院公報_中國政府網(wǎng) (www.gov.cn)
^[3] 衛(wèi)生部發(fā)布《中國出生缺陷防治報告（2012）》 (www.gov.cn)