加速推進(jìn)診治規(guī)范化，改善患者生活質(zhì)量

上海2023年9月11日 /美通社/ -- 亨廷頓?。℉untington's disease，HD）是一種隱匿起病，以舞蹈樣不自主運(yùn)動、精神障礙和認(rèn)知障礙為特征的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。截至2019年，全世界亨廷頓病的患病率約為 2.7/100 000，發(fā)病率約為每年 0.38/100 000^[1]。亨廷頓病在中國的發(fā)病率顯著低于高加索人群，但缺乏具體數(shù)據(jù)^[2]。

長期以來，中國的亨廷頓病診治面臨巨大挑戰(zhàn)，存在治療難、用藥貴、疾病科普率低等問題。自2018年包括亨廷頓病在內(nèi)的121種罕見病被收錄入我國《第一批罕見病目錄》起，多項(xiàng)罕見病利好政策的陸續(xù)出臺為中國亨廷頓病診治鋪平道路。

近日，由浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院神經(jīng)遺傳病專家吳志英教授牽頭的《中國亨廷頓病診治指南2023》發(fā)布。吳志英教授表示："隨著近年來亨廷頓病診療取得進(jìn)展，《中國亨廷頓病診治指南2023》更新了藥物可及性和物理治療的建議等信息，能夠更好地指導(dǎo)當(dāng)前亨廷頓病的臨床診療。同時(shí)也希望借助指南發(fā)布的契機(jī)，提升社會對亨廷頓病患者的關(guān)注和理解，幫助改善患者的生活質(zhì)量。"

何為亨廷頓病？亨廷頓病診療有哪些未被滿足的需求？

亨廷頓病是由于HTT基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，具體的病理生理學(xué)機(jī)制尚未明確，通常隱匿起病，緩慢進(jìn)展?；颊吣信l(fā)病無差別，可在任何年齡起病，通常在30-50歲之間。臨床表現(xiàn)包括運(yùn)動障礙、認(rèn)知障礙、精神行為異常和非特異性癥狀。疾病早期以運(yùn)動癥狀為主，異常動作輕微，隨著疾病進(jìn)展程度逐漸加重^[3]。

亨廷頓病患者發(fā)病過程伴隨各類精神癥狀，若缺乏積極有效的干預(yù)，可能產(chǎn)生精神狀態(tài)惡化或抑郁等狀況^[4]。生活自理能力和社會功能的缺失，也可能導(dǎo)致患者對生活失去信心。此外，因?qū)嗤㈩D病缺乏了解而引發(fā)的社會歧視，一定程度上加重了患者及患者家庭的精神負(fù)擔(dān)。

遺憾的是，目前還沒有完全治愈亨廷頓病的方法，治療以控制疾病癥狀、提升生活質(zhì)量為主。并且，由于亨廷頓病在疾病進(jìn)展階段、個體差異、具體癥狀等方面的差異性較大，加之規(guī)范化診療標(biāo)準(zhǔn)尚未完善，使得尋找合適有效的治療方案和精細(xì)化的病情管理困難重重。亨廷頓病患者往往還面臨就醫(yī)渠道和治療成本問題，大大增加了患者和患者家庭的治療負(fù)擔(dān)。

歷時(shí)兩年，全面更新升級的診療指南將如何幫助亨廷頓病患者切實(shí)解決問題？

隨著近10年來對亨廷頓病的治療研究逐漸深入，鑒于當(dāng)前形勢發(fā)展和臨床需求，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院吳志英教授歷時(shí)兩年?duì)款^引入50余位專家共同編寫《中國亨廷頓病診治指南2023》，以更好地規(guī)范和指導(dǎo)亨廷頓病的臨床診療。

《中國亨廷頓病診治指南2023》對于藥物可及性和物理治療建議等做出了跨越式更新。在診治藥物方面，對亨廷頓病患者的舞蹈樣動作，優(yōu)先推薦丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治療，服藥期間注意抑郁表現(xiàn)、肝功能異常及QT延長等不良反應(yīng)（Ⅰ級推薦，B級證據(jù)）。

氘丁苯那嗪（安泰坦^®）是梯瓦制藥研發(fā)的用于治療與亨廷頓病（HD）有關(guān)的舞蹈病及成人遲發(fā)性運(yùn)動障礙（TD）的創(chuàng)新藥物，也是全球首個獲批的氘代藥物。其氘代技術(shù)賦予了藥物活性成分良好的藥代動力學(xué)曲線，從而在降低給藥頻率的基礎(chǔ)上，對亨廷頓舞蹈病和成人遲發(fā)性運(yùn)動障礙展現(xiàn)出良好的療效、安全性和耐受性。氘丁苯那嗪于2020年正式獲批，同年被納入國家醫(yī)保，顯著提高了藥物可及性和可負(fù)擔(dān)性，加速惠及中國患者。

此外，已在罕見病領(lǐng)域深耕30余年的吳志英教授深知罕見病患者長期面臨現(xiàn)實(shí)困境，于是以新版指南為基礎(chǔ)，推動線上"亨廷頓病就診地圖"信息共建和資源共享，幫助患者走上求醫(yī)問藥"高速路"。

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在"罕見病就診地圖"搭建過程中，長期深耕中樞神經(jīng)系統(tǒng)領(lǐng)域疾病的梯瓦，始終貫徹"在中國，為中國"戰(zhàn)略，攜手產(chǎn)學(xué)研多方資源推動亨廷頓病科普和罕見病地圖的普及，為中國患者提升生活質(zhì)量貢獻(xiàn)力量。

《中國亨廷頓病診治指南2023》是中國亨廷頓病診治規(guī)范化的重要一步，為亨廷頓病患者帶來了求醫(yī)問藥的福音——令他們不必因"罕見"而迷茫困頓，而是在逐步完善的罕見病管理和社會支持體系中，走向更加燦爛的人生。