北京2022年5月19日 /美通社/ -- 全球腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)及癌癥早篩賽道的代表性企業(yè)和瑞基因于近期正式推出高壁壘的HIFI技術(shù)體系。

HIFI 技術(shù)體系由 HIFI-det 液體活檢技術(shù)和相應(yīng)的 HIFI-cal 系列算法共同組成。

HIFI技術(shù)體系的優(yōu)點(diǎn)在于能夠通過(guò)對(duì)標(biāo)志物和預(yù)警預(yù)測(cè)模型的迭代優(yōu)化，保持核心模型的迭代性和延展性，自身不斷優(yōu)化性能、降低技術(shù)成本，避免增加組學(xué)、維度而導(dǎo)致增本增加的問(wèn)題，使得早篩技術(shù)成本可控。

隨著NGS技術(shù)的商業(yè)化應(yīng)用，其能夠同時(shí)對(duì)數(shù)十億個(gè)DNA分子進(jìn)行測(cè)序，能夠在不同組學(xué)、不同維度觀察到癌癥相關(guān)生物信息的變化特征，克服了以往單組學(xué)研究?jī)H能在某一單一維度獲取信息的不足。不同層次的組學(xué)信息相互補(bǔ)足后，能夠提升癌癥檢測(cè)產(chǎn)品整體的性能。

目前，基于NGS技術(shù)平臺(tái)的多組學(xué)癌癥研究已經(jīng)成為全球主要癌癥早篩企業(yè)應(yīng)用的主流檢測(cè)方式。與此同時(shí)，基于不同組學(xué)的海量生物信息也對(duì)生物信息分析帶來(lái)了全新的考驗(yàn)，相應(yīng)的分析算法應(yīng)運(yùn)而生。

自成立以來(lái)，和瑞基因就基于NGS平臺(tái)通過(guò)多組學(xué)進(jìn)行癌癥生物標(biāo)志物的選擇，同時(shí)結(jié)合相應(yīng)的深度學(xué)習(xí)模型，進(jìn)行從早篩早診、微小病灶殘留、復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)在內(nèi)的覆蓋癌癥全病程的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)。

以2020年8月和瑞基因上市的首個(gè)臨床級(jí)肝癌早篩產(chǎn)品"萊思寧"為起點(diǎn)，和瑞基因通過(guò)全基因組測(cè)序及相應(yīng)分析算法，對(duì)腫瘤早期驅(qū)動(dòng)基因突變、結(jié)構(gòu)變異、表觀遺傳等在內(nèi)的多組學(xué)多維度低頻變異信息搭建預(yù)警預(yù)測(cè)模型，逐步形成了HIFI技術(shù)體系。

目前，基于HIFI技術(shù)體系，和瑞基因已經(jīng)公布了部分肝癌早篩及多瘤種（肝癌、肺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、食管癌、胰腺癌）早篩性能數(shù)據(jù)：肝癌早篩靈敏度達(dá)到95.42%，特異性為97.91%；多瘤種早篩靈敏度達(dá)到87.58%，特異性達(dá)99.09%，數(shù)據(jù)均達(dá)到全球同業(yè)領(lǐng)先。

和瑞基因計(jì)劃于2022年年內(nèi)上市基于HIFI技術(shù)體系的一次性檢測(cè)六大瘤種早篩產(chǎn)品，并預(yù)期在未來(lái)幾年橫向拓展瘤種，縱向提升性能，持續(xù)優(yōu)化HIFI技術(shù)體系，最終實(shí)現(xiàn)一次性檢測(cè)"20+"瘤種早篩產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)及交付。

和瑞基因研究院院長(zhǎng)吳佳妍博士表示，基于NGS平臺(tái)多組學(xué)的癌癥研究已經(jīng)成為全球的技術(shù)趨勢(shì)，"過(guò)去幾年中積淀的HIFI技術(shù)體系已經(jīng)展現(xiàn)了優(yōu)越的性能，我們相信未來(lái)癌癥早篩乃至癌癥全病程的產(chǎn)品形態(tài)都將遵循這一思路開(kāi)展。"

根據(jù)目前所披露的數(shù)據(jù)，在NGS多組學(xué)的癌癥研究中，和瑞基因已經(jīng)達(dá)到全球領(lǐng)先水平。和瑞基因CEO周珺表示，"作為民族企業(yè)，未來(lái)和瑞基因除了進(jìn)行更多前沿技術(shù)的開(kāi)發(fā)、轉(zhuǎn)化外，也會(huì)兼顧成本性能的最優(yōu)解，并聯(lián)合保險(xiǎn)、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺(tái)在內(nèi)的各方，打造真正創(chuàng)新可及的癌癥防治生態(tài)圈。"