治療手段局限，患者面臨多重困境

地中海貧血是一種由珠蛋白肽鏈基因突變或缺失引起的遺傳性血液疾病^[1]，臨床上以α和β-地中海貧血最為常見(jiàn)。在中國(guó)，廣東、廣西、福建、云南、貴州、四川、海南等地是β-地中海貧血的高發(fā)地區(qū)。

針對(duì)重型地貧患者，造血干細(xì)胞移植是目前唯一可以根治的治療手段，但存在配型成功率低、費(fèi)用高、年齡限制等問(wèn)題。對(duì)于無(wú)法接受移植的成人患者，需要長(zhǎng)期接受規(guī)范化的輸血和祛鐵治療^[2]。然而，在現(xiàn)實(shí)生活中，受限于血源緊張，以及對(duì)鐵過(guò)載危害認(rèn)知不足、祛鐵藥物可及性、使用便利性及副作用等原因，患者往往未能堅(jiān)持規(guī)范化治療，導(dǎo)致多種并發(fā)癥的發(fā)生和全身多臟器不可逆損害，嚴(yán)重威脅患者的生命。

廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液科主任賴永榕教授表示：“造血干細(xì)胞移植是目前根治重型β-地中海貧血的唯一辦法^[3]，在兒童患者中治療效果較好，一旦成功患者可避免終生接受輸血和祛鐵治療，從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看有望大幅減輕患者家庭和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而對(duì)于那些無(wú)法接受移植治療的成人患者而言，應(yīng)努力提高其規(guī)范化治療意識(shí)，同時(shí)積極推進(jìn)創(chuàng)新藥物的研發(fā)和臨床的應(yīng)用，以減輕患者對(duì)輸血及祛鐵治療的依賴，改善患者的生活質(zhì)量。”

成人患者為“貧”所困 三重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)不可忽視

調(diào)查表明，輸血、祛鐵等醫(yī)療費(fèi)用是疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的最主要構(gòu)成部分，與患者的年齡和體重呈正相關(guān)。隨著體重的增長(zhǎng)，輸血和祛鐵藥物用量的不斷增加，直接醫(yī)療費(fèi)用也隨之上漲^[4]。本次研究結(jié)果顯示，由于大多數(shù)的患者來(lái)自于貧困家庭，在真實(shí)世界的條件下，受經(jīng)濟(jì)條件、治療依從性等方面的影響，所調(diào)研的患者每年的醫(yī)療衛(wèi)生總支出中位數(shù)為4萬(wàn)元，而患者家庭每年總收入的中位數(shù)為6萬(wàn)元，地貧患者家庭災(zāi)難性衛(wèi)生支出發(fā)生率達(dá)到了77.8%，遠(yuǎn)高于世衛(wèi)組織對(duì)于家庭災(zāi)難性支出40%的定義標(biāo)準(zhǔn)。

除了直接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)外，地貧患者及其家庭面臨的間接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和無(wú)形經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也不容忽視。每年每位重型β-地中海貧血成人患者承受的間接經(jīng)濟(jì)損失約為2.4萬(wàn)元，每月因輸血和祛鐵治療損失2-5天的工作時(shí)間。而照護(hù)者每月會(huì)損失3-27天的工作時(shí)間，這進(jìn)一步加劇了患者家庭的經(jīng)濟(jì)壓力，并影響患者及照護(hù)者的生理和心理健康，造成了沉重的無(wú)形經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)教授胡善聯(lián)教授表示：“成人地中海貧血患者因長(zhǎng)期治療給個(gè)人和家庭帶來(lái)沉重的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，加上目前來(lái)自社會(huì)各界的經(jīng)濟(jì)支持多關(guān)注于兒童，導(dǎo)致這種因病致貧、因病返貧的現(xiàn)象在成人患者家庭中更加明顯。此次調(diào)研向我們深入揭示了該治療群體所面臨的突出困境，彌補(bǔ)了成人地貧患者研究的空白，為衛(wèi)生決策和創(chuàng)新藥物準(zhǔn)入提供了重要的參考依據(jù)?！?

構(gòu)建社會(huì)支持系統(tǒng) 實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)2030

本次研究發(fā)現(xiàn)，頻繁的輸血、祛鐵治療、身體情況差、社會(huì)歧視等因素導(dǎo)致患者誤工、誤學(xué)，患者因此產(chǎn)生“自卑敏感”，甚至“抑郁”的情緒，嚴(yán)重影響了患者心理健康，對(duì)其社交和社會(huì)參與產(chǎn)生負(fù)面影響。相較于普通人86.2的得分，成人地貧患者生命質(zhì)量平均分僅為50.1分。

而長(zhǎng)期的照護(hù)和堅(jiān)持治療，使家屬日常生活受限，在身體、心理、經(jīng)濟(jì)上承受著巨大壓力。研究顯示，40.7%的照護(hù)者存在中重度照護(hù)負(fù)擔(dān)。其軀體化、強(qiáng)迫癥狀、人際敏感性、抑郁、焦慮、恐怖和偏執(zhí)等評(píng)分均顯著高于正常值，急需建立一個(gè)良好的社會(huì)支持系統(tǒng)。

北京新陽(yáng)光慈善基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)劉正琛表示：“作為長(zhǎng)期致力于血液領(lǐng)域的患者組織，新陽(yáng)光慈善基金會(huì)將一如既往地承擔(dān)起應(yīng)有的責(zé)任，在患者、政府及相關(guān)方之間搭建起溝通的橋梁。我們希望此次調(diào)研能全面展現(xiàn)重型β-地中海貧血成人患者的生存現(xiàn)狀及其家庭所面臨的問(wèn)題，提升政府和社會(huì)對(duì)成人患者群體的關(guān)注，為未來(lái)推出更具針對(duì)性的幫扶和支持政策提供有力的參考依據(jù)。未來(lái)，我們將尋找和賦能更多的患者組織，支持他們的一線服務(wù)工作，同時(shí)，通過(guò)廣泛開(kāi)展疾病教育，強(qiáng)化患者規(guī)范化治療意識(shí)，助力創(chuàng)新治療認(rèn)知水平和可及性的提高。”