北京2021年8月2日 /美通社/ -- 在第4個(gè)“國(guó)際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關(guān)愛(ài)日”即將來(lái)臨之際，由北京市美兒SMA關(guān)愛(ài)中心（下稱：美兒）主辦的“愛(ài)無(wú)罕境，相伴一生”SMA主題活動(dòng)暨“向陽(yáng)而生，聚力同行 -- SMA健康中國(guó)行”在通過(guò)線上會(huì)議的形式舉行。

成立于2016年1月的北京市美兒SMA關(guān)愛(ài)中心是國(guó)內(nèi)第一個(gè)SMA患者組織。2018年8月美兒與北京市病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合發(fā)起倡議，將每年的8月7日設(shè)立為“國(guó)際SMA關(guān)愛(ài)日”。

北京市美兒SMA關(guān)愛(ài)中心發(fā)起人之一馮家妹女士表示：“SMA患者大都很年幼，疾病不但對(duì)患兒家庭造成了高昂的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，更產(chǎn)生了沉重的精神壓力。美兒SMA關(guān)愛(ài)中心希望能陪伴在患者家庭身邊，幫助家長(zhǎng)共同設(shè)立與疾病對(duì)抗的計(jì)劃，呵護(hù)患兒的成長(zhǎng)，一同面對(duì)困難，迎接希望，這是美兒SMA成立的使命。同時(shí)，我們也在讓社會(huì)關(guān)注到這一罕見(jiàn)群體，動(dòng)員更多社會(huì)力量加入，多方協(xié)助共同解決SMA診療難題。我們非常高興地看到，隨著多方的努力，這一群體的生活正在發(fā)生著前所未有的改變，美兒患者數(shù)據(jù)庫(kù)中半年來(lái)藥物治療統(tǒng)計(jì)數(shù)字顯示：從2019年12月到2020年5月，在用藥6個(gè)月時(shí)，患者生活質(zhì)量顯著提高，堅(jiān)定了家長(zhǎng)堅(jiān)持治療的信心。在各地多層次支付體系的支持下，包括廣州、成都等地的SMA患兒享受到了政策紅利，年治療費(fèi)用大幅降低，藥物可及性大幅提升?！?/p>

早診、早治、早康復(fù)是提高SMA患者生活質(zhì)量的三大關(guān)鍵要素

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位^[1]。今年25歲的女孩小晴，就是一名SMA患者。她在出生約8個(gè)月后，出現(xiàn)了不明原因的爬行緩慢、動(dòng)作無(wú)力等癥狀。經(jīng)過(guò)多年的輾轉(zhuǎn)診治，終于在5歲時(shí)被確診為SMA。由于確診晚、長(zhǎng)期缺乏有效治療，小晴如今只能依靠輪椅出行，并由專人照顧起居。

四川大學(xué)華西第二醫(yī)院羅蓉教授表示：“早診斷早治療可有效延緩SMA疾病進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰幼兒出現(xiàn)肌肉力量減弱、無(wú)法正常爬行、站立等現(xiàn)象時(shí)，一定要及時(shí)就醫(yī)，明確診斷，孩子越早開(kāi)始治療，疾病帶來(lái)的損害就會(huì)越少。有數(shù)據(jù)顯示，患兒用藥6個(gè)月后生活質(zhì)量顯著改善，患者獲益明顯。”

北京大學(xué)第一醫(yī)院熊暉教授表示：“SMA的治療首先是需要早診早治，越早診斷，越早開(kāi)始有效治療并長(zhǎng)期堅(jiān)持，預(yù)后就越好；同時(shí)，在常規(guī)的藥物治療基礎(chǔ)上，配合康復(fù)訓(xùn)練能夠共同對(duì)抗肌力進(jìn)行性衰退，有效控制病情進(jìn)展。在SMA患者的治療、康復(fù)中，一定要有多學(xué)科參與，根據(jù)患者的功能狀態(tài)進(jìn)行不同強(qiáng)度與難度的力量及活動(dòng)訓(xùn)練，定期隨訪以提高治療效果和生存質(zhì)量。”

多方助力：愛(ài)無(wú)罕境，相伴一生

小晴是不幸的，身患SMA重疾改變了她的人生軌跡；但小晴也是幸運(yùn)的，因?yàn)橹袊?guó)社會(huì)各界都在通過(guò)實(shí)際行動(dòng)關(guān)心著她，關(guān)心著國(guó)內(nèi)每一個(gè)身患SMA的“小晴”。

2019年5月，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)推出了SMA患者援助項(xiàng)目，旨在幫助SMA患者減輕疾病負(fù)擔(dān)，降低用藥成本，并呼吁社會(huì)加強(qiáng)對(duì)這一特殊人群的關(guān)注。中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)生命綠洲患者援助公益基金執(zhí)行秘書(shū)長(zhǎng)汪琳表示：“兩年多的時(shí)間里，我們發(fā)起SMA患者援助項(xiàng)目，已經(jīng)幫助諸多SMA患者獲得藥物治療。我們期待匯集了多方力量的公益項(xiàng)目‘SMA健康中國(guó)行’，能促進(jìn)社會(huì)對(duì)SMA的關(guān)注和了解，推動(dòng)SMA診療、支付體系的建設(shè)?！?/p>

在活動(dòng)上美兒?jiǎn)?dòng)了“相伴一生”SMA患者賦能計(jì)劃，北京市美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹：“近一年，我們看到了各地通過(guò)大病醫(yī)保、低保、商保在逐步提高了SMA的用藥可及性，我們也期待著SMA治療藥物能納入國(guó)家醫(yī)保目錄，從根本上緩解SMA患者的治療困境，同時(shí)也助力各地支付政策的盡快落地。隨著藥物可及性的提高和康復(fù)治療的普及，美兒的工作重點(diǎn)正在從最初解決醫(yī)療問(wèn)題向幫助患者回歸社會(huì)的方向轉(zhuǎn)變，我們希望幫助患者就學(xué)、就業(yè)，融入社會(huì)，貢獻(xiàn)社會(huì)?！?/p>

如今，小晴已計(jì)劃開(kāi)始藥物治療，雖然身患重病，但堅(jiān)強(qiáng)的小晴并未被打垮。天資聰穎的她從小成績(jī)優(yōu)異，斬獲了多項(xiàng)獎(jiǎng)學(xué)金，在多方幫助下，她即將完成研究生學(xué)業(yè)，她對(duì)未來(lái)充滿了憧憬。