上海2020年9月27日 /美通社/ -- 今天，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)罕見病注冊(cè)登記與診療規(guī)范培訓(xùn)在上海成功舉辦。會(huì)議期間，維昇藥業(yè)與中國(guó)罕見病聯(lián)盟正式簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議，雙方將在未來(lái)5年內(nèi)，圍繞軟骨發(fā)育不全（ACH）領(lǐng)域開展一系列舉措，改善中國(guó)ACH的診療現(xiàn)狀，提高對(duì)中國(guó)罕見病尤其是ACH的認(rèn)知，從而促進(jìn)中國(guó)罕見病整體診療水平的提升，最終改善中國(guó)罕見病患者的診療方案和生活質(zhì)量。
簽約后，雙方將在中國(guó)軟骨發(fā)育不全患者中開展多中心患者登記（ApproaCH）研究，包括建立中國(guó)ACH患者隊(duì)列，完成患者現(xiàn)狀調(diào)查報(bào)告，開展疾病負(fù)擔(dān)研究；將推動(dòng)《中國(guó)軟骨發(fā)育不全臨床專家共識(shí)（指南）》的制定和開展培訓(xùn)交流活動(dòng)，提升醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病的診療水平，開展疾病科普和宣傳教育逐步提升患者對(duì)疾病的認(rèn)知。雙方還將重點(diǎn)關(guān)注ACH發(fā)病機(jī)制、產(chǎn)前診斷篩查及檢測(cè)、疾病診斷及臨床管理、疾病危害程度及預(yù)后的了解等方面的深入研究，為臨床診療及預(yù)防決策提供依據(jù)。
中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)李林康；中國(guó)罕見病聯(lián)盟副秘書長(zhǎng)趙琳；上海市兒童罕見病診治中心主任、新華醫(yī)院主任醫(yī)師顧學(xué)范教授；維昇藥業(yè)首席執(zhí)行官盧安邦，首席醫(yī)學(xué)官楊軍等出席了此次簽約儀式。
整合優(yōu)質(zhì)資源，共助中國(guó)罕見病防治事業(yè)發(fā)展
黨中央，國(guó)務(wù)院堅(jiān)持“以人民為中心”的理念，高度重視罕見病的管理。國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家醫(yī)療保障局等相關(guān)部門在提升罕見病的診療能力、藥品的審評(píng)審批、藥物的可及性方面采取了一系列的措施，推動(dòng)了我國(guó)罕見病衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展。盡管罕見病正受到越來(lái)越多的關(guān)注，但其一直是當(dāng)今醫(yī)學(xué)難點(diǎn)，具有患病率低、病種繁多、疾病負(fù)擔(dān)重、難診難治等特點(diǎn)，比如軟骨發(fā)育不全，由于缺乏流病數(shù)據(jù)，缺乏有效的治療藥物和診療手段，患者存在“無(wú)藥可醫(yī)”的現(xiàn)狀。
“近年來(lái)，我國(guó)在罕見病的臨床研究工作、診療創(chuàng)新、藥物可及性等方面得到了快速發(fā)展。罕見病聯(lián)盟充分發(fā)揮學(xué)會(huì)組織作用，整合罕見病臨床診療、醫(yī)保、醫(yī)藥企業(yè)、社會(huì)公益組織等各方優(yōu)質(zhì)資源，助力推動(dòng)醫(yī)學(xué)在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進(jìn)罕見病臨床、科研與孤兒藥開發(fā)的協(xié)同創(chuàng)新。中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)李林康先生指出：“本次與維昇的合作，我們希望通過(guò)多方合力，充分發(fā)揮各自優(yōu)勢(shì)，共同推動(dòng)罕見病的注冊(cè)登記、標(biāo)準(zhǔn)制定和能力提升，豐富中國(guó)罕見病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，為國(guó)家制定醫(yī)保、醫(yī)藥、醫(yī)療方面的政策提供決策依據(jù)，助推中國(guó)罕見病防治與保障事業(yè)的發(fā)展，實(shí)現(xiàn)惠及患者的目標(biāo)?！?/p>
提升認(rèn)知與關(guān)愛，彌補(bǔ)診療空白，讓罕見病患者不再“獨(dú)行”
軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，發(fā)病率為1:25,000活產(chǎn)嬰兒[1] ，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為不成比例的身材矮小和一系列骨骼、神經(jīng)等系統(tǒng)并發(fā)癥，患者無(wú)論在身體還是心理上都承受著巨大的壓力，很難融入社會(huì)，在就業(yè)、婚姻、生活等方面舉步維艱。此外，因病致貧、因病返貧是很多軟骨發(fā)育不全患者及其家庭的現(xiàn)狀。
“我國(guó)軟骨發(fā)育不全相關(guān)的臨床研究、宣傳教育等活動(dòng)非常少，社會(huì)公眾對(duì)該疾病的認(rèn)知度較低，醫(yī)療工作者對(duì)該疾病的認(rèn)知及重視程度也有待提高。”上海市兒童罕見病診治中心主任、上海新華醫(yī)院主任醫(yī)師顧學(xué)范教授表示：“目前，全球?qū)τ谲浌前l(fā)育不全的患者尚無(wú)根本性的治療手段，我國(guó)普通醫(yī)生也缺少相關(guān)專業(yè)知識(shí)和臨床經(jīng)驗(yàn)。但是，軟骨發(fā)育不全患者容易引發(fā)嚴(yán)重的并發(fā)癥，如腦積水、阻塞性睡眠呼吸暫停等，有較高的死亡風(fēng)險(xiǎn)，該疾病給患者及家庭帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān)，所以建立針對(duì)該類疾病專家共識(shí)對(duì)于彌補(bǔ)診療空白尤為重要。”
維昇藥業(yè)首席執(zhí)行官盧安邦表示：“維昇藥業(yè)致力成為內(nèi)分泌相關(guān)治療領(lǐng)域的專家，我們與罕見病聯(lián)盟的合作即是為了實(shí)現(xiàn)這一遠(yuǎn)大的夢(mèng)想和對(duì)患者的承諾。未來(lái)，維昇將與罕見病聯(lián)盟展開深層次的合作，同時(shí)我們也會(huì)把全球領(lǐng)先的治療方法及創(chuàng)新藥品引入中國(guó)，讓更多的中國(guó)患者更早地受惠于全球先進(jìn)可靠的治療方案，幫助中國(guó)軟骨發(fā)育不全患者，為促進(jìn)中國(guó)罕見病事業(yè)的發(fā)展做出切實(shí)貢獻(xiàn)，助力實(shí)現(xiàn)‘健康中國(guó)2030’。”
[1] Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49
