上海2019年11月4日 /美通社/ -- 2019年10月27日，第四屆國(guó)際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)（International Course in Clinical Genetics and Genetic Counseling，CIGCC）面授課程圓滿結(jié)束。本次課程為期4天，由北京協(xié)和醫(yī)院、香港中文大學(xué)、美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院和中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)聯(lián)合主辦，珀金埃爾默醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)協(xié)辦。來(lái)自國(guó)內(nèi)外的17位知名專家蒞臨授課，近200位臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢相關(guān)從業(yè)人員參加，共同學(xué)習(xí)交流國(guó)內(nèi)外臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢領(lǐng)域的現(xiàn)狀以及最新進(jìn)展。

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)圖片

近十年內(nèi)我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，由于人口基數(shù)大, 每年新增出生缺陷病例高達(dá)約90萬(wàn)例。隨著社會(huì)發(fā)展而帶來(lái)的婚齡孕齡逐漸推遲，導(dǎo)致高齡產(chǎn)婦逐年增多，進(jìn)一步增加了潛在的出生缺陷發(fā)生率 ^[1]。而根據(jù)《中國(guó)不孕不育現(xiàn)狀調(diào)查報(bào)告》顯示，截止2017年，我國(guó)不孕不育率從20年前的3%攀升到12.5%至15%，且有逐漸年輕化趨勢(shì)^[2]。如何提高患者的健康水平，減少出生缺陷，提高國(guó)內(nèi)遺傳咨詢行業(yè)水平，已在醫(yī)療健康領(lǐng)域引起廣泛思考?！皣?guó)際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)課程”正是為了協(xié)助解決國(guó)內(nèi)臨床遺傳事業(yè)難題而設(shè)立。

與會(huì)專家合影

北京協(xié)和醫(yī)院劉俊濤教授在開場(chǎng)致辭中表示，國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷方興未艾，新的技術(shù)、新的理念春筍般涌現(xiàn)。我們的培訓(xùn)致力于將這些新技術(shù)與理念帶入大家的臨床應(yīng)用中，希望學(xué)員可以學(xué)以致用，使課程更好的發(fā)揮價(jià)值。

香港中文大學(xué)梁德楊教授指出，大會(huì)邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)外專家共同講解最新科技和發(fā)展，不局限于產(chǎn)前、產(chǎn)后各階段，更是把所有臨床相關(guān)的因素綜合考慮，在不斷改進(jìn)中切實(shí)促進(jìn)國(guó)內(nèi)外遺傳咨詢的交流與發(fā)展。

美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院張秀慧教授通過(guò)視頻向?qū)W員們展現(xiàn)了國(guó)外臨床遺傳學(xué)發(fā)展歷程，并祝愿國(guó)內(nèi)臨床遺傳學(xué)發(fā)展越來(lái)越好。

會(huì)中，各專家學(xué)者通過(guò)大量臨床案例分析，詳細(xì)講述了相關(guān)領(lǐng)域常見(jiàn)臨床性疾病，并對(duì)分子診斷和遺傳咨詢的技術(shù)平臺(tái)最新進(jìn)展進(jìn)行重點(diǎn)解讀。經(jīng)過(guò)系統(tǒng)性的培訓(xùn)，醫(yī)生對(duì)患者遺傳病發(fā)病可能性的預(yù)估能力得到了加強(qiáng)，加深了對(duì)不同的遺傳模式、基因檢測(cè)、遺傳疾病預(yù)防和治療的理解。

本次培訓(xùn)課程旨在借鑒國(guó)際成熟的臨床遺傳咨詢培訓(xùn)體系，結(jié)合中國(guó)臨床實(shí)際需求，圍繞著產(chǎn)前、新生兒、兒科、輔助生殖等臨床熱點(diǎn)領(lǐng)域現(xiàn)有技術(shù)的應(yīng)用及發(fā)展，以及在臨床如何針對(duì)特殊疾病、特殊患者進(jìn)行遺傳咨詢，為在場(chǎng)的臨床醫(yī)生面對(duì)遺傳性疾病如何進(jìn)行檢測(cè)和治療、提高臨床實(shí)戰(zhàn)能力及構(gòu)建系統(tǒng)性遺傳疾病篩查和診斷知識(shí)，提供珍貴的學(xué)習(xí)平臺(tái)；為改善我國(guó)遺傳疾病現(xiàn)狀，提高患者生活健康水平提供有力的幫助。

作為本次培訓(xùn)課程的獨(dú)家協(xié)辦單位，珀金埃爾默醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)已攜手北京協(xié)和醫(yī)院、香港中文大學(xué)、美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院和中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)舉辦了四屆“國(guó)際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)”， 為近600名臨床醫(yī)生和相關(guān)領(lǐng)域工作者提供國(guó)際化、系統(tǒng)化和臨床化的遺傳咨詢培訓(xùn)，幫助臨床醫(yī)生結(jié)合檢測(cè)結(jié)果給出臨床解讀及遺傳咨詢的建議，從而推動(dòng)國(guó)內(nèi)臨床遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展。

珀金埃爾默致力于為創(chuàng)建更健康的世界而持續(xù)創(chuàng)新，其針對(duì)診斷、生命科學(xué)、食品及應(yīng)用市場(chǎng)推出的獨(dú)特解決方案，助力科學(xué)家、研究人員和臨床醫(yī)生解決最棘手的科學(xué)和醫(yī)療難題。

珀金埃爾默旗下的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室業(yè)務(wù)（簡(jiǎn)稱安智），主要針對(duì)孕前、產(chǎn)前、新生兒及兒科等婦幼保健領(lǐng)域的不同階段，提供一系列基于珀金埃爾默自主研發(fā)的產(chǎn)品及其他領(lǐng)先的技術(shù)產(chǎn)品的特檢服務(wù)。依托珀金埃爾默公司的全球化資源及研發(fā)能力，安智打通了從儀器設(shè)備、試劑研發(fā)生產(chǎn)到臨床檢測(cè)服務(wù)的全產(chǎn)業(yè)鏈，大大降低各環(huán)節(jié)流通成本，保證檢測(cè)質(zhì)量，為客戶提供從篩查到診斷的全面的檢測(cè)項(xiàng)目，并通過(guò)專業(yè)的遺傳咨詢師團(tuán)隊(duì)，與臨床醫(yī)生一起為每一位患者設(shè)計(jì)適合的檢測(cè)項(xiàng)目，提供臨床干預(yù)和指導(dǎo)。

Reference
[1].吳怡, & 程蔚蔚. (2016). 出生缺陷概況及產(chǎn)前篩查. 中國(guó)計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科(1), 29-33.
[2].朱廣苓. (2017). 不孕不育癥發(fā)病率上升且年輕化. 開卷有益（求醫(yī)問(wèn)藥）(5).