北京2019年3月1日電 /美通社/ -- 昨日，時(shí)值國際罕見病日之際，由武田、微軟和歐洲罕見病組織（EURODIS，由800多個(gè)罕見疾組織聯(lián)合組建）共同創(chuàng)立的消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會（簡稱“全球委員會”）正式發(fā)布《消除罕見病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》（簡稱“報(bào)告”），總結(jié)罕見病患者在診斷方面存在的主要障礙，并提出克服這些障礙的可行建議。自2月20日起，該報(bào)告在全球重磅發(fā)布，并在美國紐約、比利時(shí)布魯塞爾的微軟辦公室以及北京同步舉辦發(fā)布儀式。

北京發(fā)布會由罕見病發(fā)展中心主任兼創(chuàng)始人、全球委員會成員黃如方先生主持，并特邀北京協(xié)和醫(yī)院副院長、中國罕見病聯(lián)盟秘書處秘書長張抒揚(yáng)教授出席發(fā)表主題演講。逾500名罕見病專家及倡導(dǎo)者出席本次會議，一起就《報(bào)告》如何落地亞洲進(jìn)行詳細(xì)解讀與深入交流。在現(xiàn)場研討會環(huán)節(jié)，黃如方先生攜同亞洲專家，從國際視野及本土視角分享深刻洞見，演講嘉賓包括：

• 劉森旺博士，武田亞太區(qū)醫(yī)學(xué)事務(wù)部負(fù)責(zé)人，新加坡Farrer Park醫(yī)院董事
• 楊啟平（Danny Yeo）先生，微軟亞洲時(shí)區(qū)區(qū)域醫(yī)療健康及社會服務(wù)業(yè)務(wù)發(fā)展負(fù)責(zé)人
• Saumya Shekhar Jamuar博士，新加坡KK婦幼保健院臨床遺傳學(xué)家，新加坡兒童未確診疾病項(xiàng)目學(xué)科帶頭人，新加坡新保集團(tuán)Duke-NUS醫(yī)學(xué)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究所臨床主任，全球基因公司聯(lián)合創(chuàng)始人兼聯(lián)合首席科學(xué)官

發(fā)布會全體嘉賓合影（從左到右為：全球委員會成員、臺北榮民總醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)部遺傳咨詢中心主任及國立陽明大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)研究所教授牛道明博士，Saumya Shekhar Jamuar，黃如方主任，張抒揚(yáng)教授， 劉森旺博士，楊啟平先生）

2018年，夏爾（現(xiàn)已合并至武田）、微軟和歐洲罕見病組織共同成立全球委員會，由患者倡導(dǎo)組織、醫(yī)生和其他各領(lǐng)域?qū)＜夜餐M成多學(xué)科小組，旨在助力攻克影響罕見病群體的復(fù)雜挑戰(zhàn)。過去一年間，全球委員會通過患者、患者家屬和其他專家顧問收集相關(guān)信息以獲取核心洞察，并開發(fā)技術(shù)解決方案以縮短罕見病的確診時(shí)間。該路線圖可總結(jié)為以下三個(gè)解決方案：

1. 為患者及其家庭賦能。為照護(hù)者提供與醫(yī)生合作所需的工具，以便他們將看似無關(guān)的癥狀聯(lián)系在一起，或詢問是否需要進(jìn)一步檢測，以幫助醫(yī)生實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確診斷。
2. 為一線醫(yī)護(hù)人員配備診斷和轉(zhuǎn)診工具。為一線醫(yī)護(hù)人員傳授知識并配備工具，助力其迅速有效地識別可能患有罕見病的患者，并通過機(jī)器學(xué)習(xí)、專家指導(dǎo)和基因檢測等方法采取適當(dāng)?shù)拇胧?
3. 重新定義遺傳咨詢。開發(fā)創(chuàng)新方法，例如標(biāo)準(zhǔn)化報(bào)告和利用遠(yuǎn)程醫(yī)療擴(kuò)大患者就診機(jī)會等，幫助醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家更快地對需優(yōu)先考慮的患者進(jìn)行診斷。

全球委員會正在支持三個(gè)試點(diǎn)項(xiàng)目，發(fā)揮其成員的專業(yè)知識，并吸引矢志創(chuàng)新且志同道合的合作伙伴共同參與，將其解決方案付諸實(shí)踐。試點(diǎn)項(xiàng)目包括：

1. 通過多因素機(jī)器學(xué)習(xí)模式識別癥狀；
2. 通過協(xié)作工具實(shí)現(xiàn)“智能分診”和開展臨床遺傳學(xué)家虛擬小組咨詢；
3. 通過區(qū)塊鏈等新興技術(shù)，開發(fā)安全的患者注冊平臺和罕見病“護(hù)照”。

報(bào)告強(qiáng)調(diào)，將罕見病納入國際公共衛(wèi)生優(yōu)先事項(xiàng)的全球政策框架尤為重要，并建議采取具體的政策性行動(dòng)，為制定解決方案提供支持，針對四個(gè)關(guān)鍵領(lǐng)域進(jìn)行政策調(diào)整：協(xié)作診斷卓越中心、遺傳篩查、數(shù)據(jù)共享和隱私保護(hù)，從而支持和確保具體解決方案能夠得以實(shí)施。

罕見病發(fā)展中心主任、創(chuàng)始人、全球委員會成員黃如方先生表示：“作為一名罕見病患者和全球委員會成員，我有義務(wù)為那些長期被忽視、處于缺醫(yī)少藥狀態(tài)的罕見病患者群體發(fā)聲。過去一年間，我們攜手全球?qū)＜乙黄鹋?，成功制定了一份行?dòng)路線圖，助力縮短罕見病患者的診斷時(shí)間?，F(xiàn)在，我們將采取行動(dòng)，努力落實(shí)相關(guān)建議。通過這個(gè)平臺，中國可以向其他發(fā)達(dá)國家借鑒利用先進(jìn)技術(shù)管理罕見病的經(jīng)驗(yàn)，與此同時(shí)，我們也希望借此機(jī)會，與世界各國分享我們的患者旅程，共同致力提高公眾對罕見病的認(rèn)知?！?/p>

黃如方主任發(fā)表主題演講

中國有預(yù)計(jì)超過2000萬罕見病患者^[1]，每年新出生的罕見病患兒超過20萬^[2]；40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次^[3]，平均確診時(shí)間超5年^[4]。這極有可能帶來災(zāi)難性的后果：例如，延誤挽救患兒生命的較佳治療時(shí)機(jī)；或者由于缺乏治療，擾亂患兒家庭的平靜生活，且難以規(guī)劃孩子的未來。

北京協(xié)和醫(yī)院副院長、中國罕見病聯(lián)盟秘書處秘書長張抒揚(yáng)教授在主題演講中表示：“全球委員會致力消除罕見病診斷壁壘，并開發(fā)解決方案助力縮短罕見病確診時(shí)間，這些行動(dòng)至關(guān)重要，能夠支持一線醫(yī)護(hù)人員對下一步診斷措施做出更明智、更迅速的決定。中國可以從全球委員會的研究成果及建議中獲益良多，未來我們也將繼續(xù)與世界一流的罕見病專家通力合作，推動(dòng)中國罕見病事業(yè)的發(fā)展?！?/p>

張抒揚(yáng)教授發(fā)表主題演講

近年來，中國出臺了一系列利好政策，旨在進(jìn)一步改善罕見病的診療現(xiàn)狀。預(yù)計(jì)到2020年，中國將建立醫(yī)療中心，在全國范圍內(nèi)對罕見疾病和特定類別重癥疾病進(jìn)行診斷和治療，并主導(dǎo)先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的全國推廣^[5]。

武田大中華區(qū)總裁單國洪先生表示：“作為全球罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)航者和全球委員會聯(lián)合發(fā)起方之一，武田致力于與所有利益相關(guān)方通力合作，解決罕見病患者在疾病診斷方面未被滿足的緊迫需求。未來，武田將繼續(xù)為中國患者引入切實(shí)有效的創(chuàng)新技術(shù)方案，助力實(shí)現(xiàn)‘健康中國2030’的宏偉愿景?！?/p>

微軟亞洲時(shí)區(qū)區(qū)域醫(yī)療健康及社會服務(wù)業(yè)務(wù)發(fā)展負(fù)責(zé)人楊啟平先生（Danny Yeo）表示：“全球委員會通力合作解決全球罕見病群體亟待滿足的醫(yī)療需求，是科技醫(yī)療行業(yè)合作的典范。我們可以預(yù)見，通過利用人工智能和算法等新技術(shù)，未來罕見病患者及其家人將得到更好的支持以確保能及時(shí)獲得診斷，尤其是在亞洲。”

如需完整報(bào)告，請?jiān)L問：http://www.raredisease.cn/activity!detail?id=8a9d475463869c1901690a84e1b5044f&type=1

如需了解更多信息，請?jiān)L問：https://globalrarediseasecommission.com/ 查閱全球官方網(wǎng)站

[1] http://www.gov.cn/fuwu/2019-02/14/content_5365508.htm  
[2] 黃如方：攜手各界，應(yīng)對罕見病中國挑戰(zhàn).2017-9-18: http://health.qq.com/a/20170918/020988.htm        
[3]  Kole A., Faurisson F. (2010) Rare Diseases Social Epidemiology: Analysis of Inequalities. In: Posada de la Paz M., Groft S. (eds) Rare Diseases Epidemiology. Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 686. Springer, Dordrecht. 
[4]  http://www.xinhuanet.com/health/2017-04/14/c_1120807481.htm  
[5] http://www.globaltimes.cn/content/1138667.shtml