上海2018年3月12日電 /美通社/ -- 3月10日，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)和上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院正式啟動(dòng)了國(guó)內(nèi)首個(gè)針對(duì)兒童罕見(jiàn)病的重大臨床研究課題：建立《全基因組測(cè)序在出生缺陷及兒童未確診罕見(jiàn)遺傳病檢測(cè)中的臨床應(yīng)用及共識(shí)》。貝瑞基因，業(yè)界公認(rèn)的將基因測(cè)序技術(shù)實(shí)現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者，與該課題簽署了合作協(xié)議，以其卓越的檢測(cè)技術(shù)和數(shù)據(jù)分析能力為課題提供有效的研究數(shù)據(jù)。該課題填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)兒童罕見(jiàn)病診斷規(guī)范的空白，在全基因組測(cè)序的臨床應(yīng)用上具有里程碑的意義。
該課題試圖通過(guò)300例家系臨床診斷不明確的但是有明顯遺傳傾向的出生缺陷兒童，進(jìn)行全基因組測(cè)序，通過(guò)臨床表型和基因型關(guān)聯(lián)統(tǒng)計(jì)分析產(chǎn)生中國(guó)人自己的《全基因組測(cè)序在出生缺陷及兒童未確診罕見(jiàn)遺傳疾病檢測(cè)的臨床應(yīng)用共識(shí)》，以指導(dǎo)全基因組測(cè)序在兒科臨床應(yīng)用、實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)及報(bào)告，并構(gòu)建中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。
對(duì)于能夠參與本次課題，貝瑞基因董事長(zhǎng)高揚(yáng)表示：“多年來(lái)，貝瑞基因在基因檢測(cè)領(lǐng)域的研發(fā)實(shí)力和技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化能力得到公認(rèn)。目前，公司的福州產(chǎn)業(yè)園和大數(shù)據(jù)中心也正在建設(shè)中。基于我們的技術(shù)儲(chǔ)備和信息儲(chǔ)備的規(guī)劃，貝瑞基因已經(jīng)開(kāi)始探索如何讓全基因檢測(cè)為患者和大健康更好地服務(wù)。參與課題，首先非常感謝業(yè)內(nèi)專(zhuān)家對(duì)貝瑞基因的認(rèn)可，同時(shí)對(duì)貝瑞基因有很深遠(yuǎn)的意義，我們始終希望用我們的技術(shù)為社會(huì)多做一些有意義的事情?！?/p>
貝瑞基因擁有世界上較大的中國(guó)人基因組大數(shù)據(jù)庫(kù)，即收錄了100萬(wàn)份中國(guó)人群的基因組信息。正如高揚(yáng)指出，實(shí)現(xiàn)全基因測(cè)序的良好管理，希望在全基因測(cè)序的基礎(chǔ)上能夠更多地幫助兒童遺傳疾病診斷，構(gòu)建中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，進(jìn)一步為構(gòu)建中國(guó)人的基因組大數(shù)據(jù)庫(kù)做好充分的準(zhǔn)備。
成立于2010年的貝瑞基因，致力于高通量測(cè)序技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)疾病篩查和診斷領(lǐng)域里的臨床應(yīng)用，在基因檢測(cè)行業(yè)一直頗受矚目。7年多的發(fā)展歷程中，貝瑞基因不僅成功研發(fā)了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)（NIPT）并使其迅速在臨床得到廣泛應(yīng)用。同時(shí)，在遺傳病篩查和診斷、腫瘤早診兩大領(lǐng)域也處于領(lǐng)先地位。貝瑞基因目前已經(jīng)完成了基因檢測(cè)的全產(chǎn)業(yè)鏈布局：涵蓋上游（基因檢測(cè)儀器、試劑耗材、軟件和基因數(shù)據(jù)庫(kù)的研發(fā)與生產(chǎn)）、中游（婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒的遺產(chǎn)疫病監(jiān)測(cè)、腫瘤檢測(cè)服務(wù)）、下游（面向終端用戶(hù)與醫(yī)療機(jī)構(gòu)的服務(wù)與咨詢(xún)）。
無(wú)論是更加精準(zhǔn)、規(guī)范、迅速的基因數(shù)據(jù)解讀，還是基因檢測(cè)全產(chǎn)業(yè)鏈的布局，從NIPT開(kāi)始踏上基因檢測(cè)臨床應(yīng)用之路的貝瑞基因，著眼于基因測(cè)序的未來(lái)。全產(chǎn)品精準(zhǔn)覆蓋三級(jí)出生缺陷預(yù)防和構(gòu)建全基因組大數(shù)據(jù)是公司的重要戰(zhàn)略方向，建設(shè)一個(gè)“人人基因組大數(shù)據(jù)庫(kù)”是公司的宏偉目標(biāo)，從而實(shí)現(xiàn)為人類(lèi)大健康服務(wù)的愿景。
