北京2017年5月26日電 /美通社/ -- 近日，英特爾聯(lián)合博德研究所開發(fā)了“博德-英特爾基因組學(xué)堆棧 (BIGstack)”，英特爾以先進(jìn)的分析流程參與和推動了基因組學(xué)研究。英特爾公司副總裁兼數(shù)據(jù)中心解決方案事業(yè)部總經(jīng)理 Jason Waxman 日前就這一成就進(jìn)行了解讀，全文如下：
今天我們迎來了基因組學(xué)研究領(lǐng)域一個重大里程碑，英特爾很高興能夠參與推動這三項(xiàng)重大進(jìn)展：
為更好地理解這些重大成就的意義，我就此展開以下解讀：
首先，英特爾和博德有著共同的愿景，那就是充分發(fā)揮基因數(shù)據(jù)的威力，把這些數(shù)據(jù)廣泛地提供給全球各地研究人員，推動重大科學(xué)發(fā)現(xiàn)?；蚪M學(xué)提供了有關(guān)生物體
DNA 內(nèi)部工作原理的信息。同時，基因組學(xué)的進(jìn)步推動了探索性科研工作，幫助人們更好地理解生物系統(tǒng)的復(fù)雜性。幾乎所有人都了解癌癥給患者及其所在家庭會產(chǎn)生怎樣災(zāi)難性的影響。通過今天的發(fā)布，我們可以進(jìn)一步從分子層面理解癌癥和其它疾病的誘因并加快實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。
這就是英特爾和博德推出 BIGstack 的原因，它以此前版本5倍的速度運(yùn)行新的 GATK4 Best Practices 分析流程，支持空前的海量數(shù)據(jù)，并通過生產(chǎn)環(huán)境就緒的腳本來簡化部署?；谟⑻貭柼幚砥?、Omni-Path Fabric 和固態(tài)盤的組合，該架構(gòu)提升了性能。BIGstack 還包括基于英特爾FPGA的優(yōu)化，早期結(jié)果顯示，有望在 PairHMM 算法上實(shí)現(xiàn)超過35倍的提升。
對基因組學(xué)分析社區(qū)來說，博德-英特爾基因組學(xué)堆棧的1.0版在支付成本方面取得了重大突破。去年11月，雙方宣布五年內(nèi)投入2500萬美元，建立英特爾-博德基因組數(shù)據(jù)工程中心，建設(shè)基因組學(xué)分析社區(qū)也是這項(xiàng)合作的一部分。博德的GATK是一個廣受歡迎的基因組分析工具包，超過45,000個學(xué)術(shù)、非營利機(jī)構(gòu)和商業(yè)領(lǐng)域的GATK用戶將可以使用這個堆棧。
這個新的參考架構(gòu)今天在 BioIT World 2017（全球生物信息會議）暨博覽會上發(fā)布，點(diǎn)擊此處了解有關(guān)該參考架構(gòu)方案的更多信息。此外，我們還希望分享如下內(nèi)容：
華大基因此次宣布的消息令人非常興奮，這意味著中國和美國領(lǐng)先的基因組研究機(jī)構(gòu)將使用相同的開源軟件工具。這也推動了數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化和共享，有助于未來進(jìn)行體量更大、更好的科學(xué)研究。
近期，我有幸訪問了位于劍橋的英特爾-博德基因組數(shù)據(jù)工程中心，該中心進(jìn)行的重大優(yōu)化已經(jīng)包括在 GATK4 中。我希望 BIGstack 能成為全球領(lǐng)先的基因組研究機(jī)構(gòu)的高級分析工作負(fù)載的通用平臺，推動合作和科學(xué)突破。
最后，這套交鑰匙解決方案將作為參考架構(gòu)，提供給原始設(shè)備制造商 (OEM) 和系統(tǒng)集成商，其中包括聯(lián)想、HPE、浪潮和 Colfax 等等。
長久以來，英特爾團(tuán)隊(duì)不斷以先進(jìn)技術(shù)推動科學(xué)上一個又一個的突破。這些成就讓我相信，我們會在有生之年看到癌癥不再成為絕癥。我們十分榮幸地看到，英特爾與博德和華大基因等領(lǐng)先機(jī)構(gòu)的合作，正讓這個夢想成為現(xiàn)實(shí)。
展望未來，對于基因變異復(fù)雜的相互作用以及治療如何影響分子路徑的研究，需要基于對樣本反復(fù)學(xué)習(xí)，而這將成為機(jī)器學(xué)習(xí)新的研究領(lǐng)域之一。通過全球菁英的合作，英特爾工程師正在運(yùn)用人工智能來應(yīng)對即將到來的重大挑戰(zhàn)。
更多詳情，請?jiān)L問英特爾-博德基因組數(shù)據(jù)工程中心的官方網(wǎng)站：www.intel.com/broadinstitute。
